Aortic valve disease

Die Ursachen reichen von altersbedingter Abnutzung der Klappe bis zu Problemen, die schon bei der Geburt vorhanden sind.
Einige Ursachen sind vererbt, andere entwickeln sich im Laufe der Zeit durch den Lebensstil oder die Umgebung.
Zu den Risikofaktoren für eine Aortenklappenerkrankung gehören höheres Alter, eine bikuspide Aortenklappe, eine familiäre Vorbelastung und Erkrankungen des Bindegewebes.
Eine durchgemachte rheumatische Fiebererkrankung, eine Herzklappeninfektion oder Bestrahlung des Brustkorbs können die Klappe schädigen, und eine chronische Nierenerkrankung kann die Kalkablagerung beschleunigen.
Bluthochdruck, hohe Cholesterinwerte, Diabetes, Rauchen und das männliche Geschlecht belasten das Herz zusätzlich und erhöhen das Risiko im Laufe der Zeit.

Genetische Risikofaktoren

Manche Menschen werden mit Veränderungen an der Aortenklappe geboren oder erben Genvarianten, die die Wahrscheinlichkeit für eine spätere Verengung oder Undichtigkeit der Klappe erhöhen. Eine genetische Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Wenn du die wichtigsten genetischen Risikofaktoren für Aortenklappenerkrankungen verstehst, können Familien und behandelnde Ärztinnen und Ärzte Kontrollen und den Zeitpunkt der Versorgung besser planen. Diese Faktoren reichen von einer häufigen zweizipfligen Klappe, die von Geburt an vorhanden ist, bis zu seltenen Veränderungen in einzelnen Genen.

• Bikuspidale Aortenklappe: Mit zwei Klappensegeln statt drei geboren zu sein, ist die häufigste vererbte Anlage und kann in Familien gehäuft auftreten. Dadurch steigt die lebenslange Wahrscheinlichkeit für eine Aortenklappenerkrankung, einschließlich einer früheren Verengung oder Undichtigkeit. Weil sie familiär gehäuft auftritt, wird Angehörigen oft eine Ultraschalluntersuchung des Herzens angeboten.

• Familienanamnese: Wenn du eine enge Verwandte oder einen engen Verwandten mit bikuspidaler Aortenklappe oder früher Aortenklappenerkrankung hast, steigt auch dein eigenes Risiko. Dieses Muster wird oft über Generationen weitergegeben, auch wenn nicht jede Person, die die Veränderung erbt, betroffen ist.

• NOTCH1-Varianten: Veränderungen im NOTCH1-Gen können eine frühe Verkalkung der Klappe verursachen und stehen mit bikuspidalen Klappen in Zusammenhang. Menschen mit diesen Varianten können früher im Leben eine Aortenstenose entwickeln. Eine genetische Beratung kann Familien helfen, die Vererbung und Testmöglichkeiten zu verstehen.

• SMAD6 oder GATA5: Varianten in diesen Genen der Herzentwicklung finden sich bei einigen Familien mit bikuspidaler Aortenklappe. Sie können das Risiko für eine Aortenklappenerkrankung und manchmal auch für eine Erweiterung der Aorta erhöhen. Die Auswirkungen können selbst innerhalb derselben Familie sehr unterschiedlich sein.

• LPA-Genvarianten: Vererbte Veränderungen, die Lipoprotein(a) erhöhen, stehen in engem Zusammenhang mit der kalzifizierenden Aortenstenose. Diese Varianten fördern mit der Zeit die Kalziumablagerung an der Klappe. Die Messung von Lp(a) kann das vererbte Risiko für eine Aortenklappenerkrankung genauer einordnen.

• Gene bei familiärer Hypercholesterinämie: Pathogene Varianten in LDLR, APOB oder PCSK9 verursachen von Geburt an ein sehr hohes LDL-Cholesterin. Dieses vererbte Muster beschleunigt Kalziumablagerungen an der Aortenklappe und erhöht das Risiko für eine frühere Stenose. Menschen mit diesen genetischen Veränderungen brauchen oft frühzeitige, regelmäßige Kontrollen der Klappe.

• Turner-Syndrom: Menschen mit Turner-Syndrom haben eine höhere Wahrscheinlichkeit für eine bikuspidale Aortenklappe und eine Erweiterung der Aorta. Diese Kombination erhöht das Risiko für eine Aortenklappenerkrankung vom Jugendalter bis ins Erwachsenenleben.

• Bindegewebssyndrome: Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom oder vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom können die Aortenwurzel erweitern und dadurch zu einer Undichtigkeit der Aortenklappe führen. Die Klappensegel können normal sein, aber die verbreiterte Wurzel verhindert einen dichten Verschluss. Eine familienbasierte genetische Versorgung kann die Überwachung und den Zeitpunkt der Behandlung steuern.

• ROBO4 oder ACTA2: Seltene Varianten in diesen Genen wurden bei einigen Familien mit bikuspidaler Aortenklappe und damit verbundenen Aortenerkrankungen in Zusammenhang gebracht. Das Risiko für eine Aortenklappenerkrankung ist unterschiedlich, und nicht alle Trägerinnen und Träger entwickeln Beschwerden. Laufende Forschung präzisiert, wie diese seltenen Veränderungen die Klappe beeinflussen.

Übertragung

Eine Aortenklappenerkrankung ist nicht ansteckend – du kannst sie nicht von jemand anderem bekommen oder durch alltäglichen Kontakt weitergeben. Manche Menschen werden mit einer anders angelegten Klappe geboren, zum Beispiel mit einer bikuspiden Aortenklappe, und das kann in Familien vorkommen; das ist der wichtigste Weg, wie die Aortenklappenerkrankung vererbt wird, mit einem höheren Risiko bei Eltern, Geschwistern oder Kindern einer betroffenen Person. Dennoch sind viele Fälle nicht vererbt und entwickeln sich im Laufe der Zeit durch das Älterwerden oder andere gesundheitliche Probleme. Die genetische Weitergabe der Aortenklappenerkrankung erklärt also nicht jeden Fall. Wenn ein naher Angehöriger eine bikuspide Aortenklappe oder eine frühe Aortenklappenerkrankung hat, kann eine Ärztin oder ein Arzt für enge Familienmitglieder eine einmalige Herzultraschalluntersuchung (Echokardiogramm) empfehlen.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn Aortenklappenerkrankungen in deiner Familie vorkommen, insbesondere bei bikuspider Aortenklappe, früh einsetzendem Krankheitsbeginn, Aortenaneurysma/-dissektion oder plötzlichem Herztod bei nahen Angehörigen. Lasse den Test früher durchführen, wenn bei dir in jungem Alter die Diagnose gestellt wurde, du eine bikuspide Klappe hast oder Merkmale auf eine Bindegewebserkrankung hindeuten (große Körpergröße, überbewegliche Gelenke, Linsenluxation). Die Ergebnisse können die Intervalle für die Überwachung, Blutdruckziele, die Bildgebung der Aorta und die Stufentestung für Angehörige steuern.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“ Die Antwort bei Aortenklappenerkrankung hängt von der Art ab (Einengung/Stenose oder Undichtigkeit/Regurgitation), davon, wie schwer sie ist, und von deinem allgemeinen Gesundheitszustand. Die Beschwerden können sich langsam einschleichen – du bekommst auf Treppen, die du früher mühelos hinaufgestiegen bist, schneller außer Atem, spürst Druck auf der Brust bei zügigen Spaziergängen oder hast Schwindelanfälle – und das Tempo der Veränderungen kann unterschiedlich sein. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den wahrscheinlichen Verlauf.

Bei leichter Aortenklappenerkrankung bleiben viele Menschen über Jahre stabil, wenn sie regelmäßig kontrolliert werden und herzgesunde Gewohnheiten beibehalten. Wenn das Klappenproblem mittelgradig bis schwer wird, steigt das Risiko für Herzinsuffizienz, Herzrhythmusstörungen und Ohnmachtsanfälle. Unbehandelte schwere Aortenstenose ist insbesondere mit einer kürzeren Überlebenszeit verbunden, sobald Beschwerden auftreten. Die Aussicht hat sich durch moderne Behandlungen deutlich verbessert: Der chirurgische Klappenersatz und der weniger invasive transkathetergestützte Klappenersatz (TAVR) verringern die Beschwerden, reduzieren Krankenhausaufenthalte und verlängern bei vielen das Leben, auch bei älteren Erwachsenen und bei Menschen mit höherem Operationsrisiko. Wenn du an die Zukunft denkst, hilft es, daran zu denken, dass die Nachsorge nach jedem Klappeneingriff wichtig ist; Ersatzklappen können mit der Zeit verschleißen, und manche Menschen benötigen Jahre später einen erneuten Eingriff.

Aus medizinischer Sicht wird der Langzeitverlauf oft sowohl durch die Genetik als auch durch den Lebensstil geprägt. Wenn du mit einer bikuspiden Aortenklappe geboren wurdest, sind ein früherer Verschleiß und eine höhere Wahrscheinlichkeit für eine Erweiterung der Aorta möglich, deshalb sind Echokontrollen wichtig; auch Familienangehörigen kann ein Screening angeboten werden. Frühe Beschwerden bei Aortenklappenerkrankung sollten ärztlich abgeklärt werden, denn ein rechtzeitiger Eingriff, bevor das Herz schwächer wird, führt zu einer besseren Erholung und Überlebenschance. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie dein persönlicher Verlauf aussehen könnte, einschließlich deiner Eignung für einen chirurgischen Eingriff oder TAVR, der zu erwartenden Erholung und wie andere Erkrankungen (wie Bluthochdruck oder Nierenerkrankungen) das Risiko beeinflussen können. Mit fortlaufender Versorgung können viele Menschen nach der Behandlung einer Aortenklappenerkrankung ein aktives, selbstständiges Leben führen.

Die Aortenklappenerkrankung wird je nach Schweregrad und Auswirkung auf deinen Alltag behandelt, von engmaschiger Überwachung bis hin zu Eingriffen, bei denen die Klappe repariert oder ersetzt wird. Bei leichten Beschwerden konzentrieren sich Ärztinnen und Ärzte oft darauf, den Blutdruck, das Cholesterin und den Herzrhythmus zu kontrollieren, und führen außerdem regelmäßig Echokardiographien durch, um Veränderungen zu verfolgen. Medikamente können die Belastung des Herzens verringern, eine geschädigte Klappe aber nicht reparieren. Wenn die Klappe verengt ist (Aortenstenose) oder undicht ist (Aortenklappeninsuffizienz) und dadurch deutliche Beschwerden oder eine Herzbelastung verursacht, führt die Behandlung meist zu einem Klappenersatz, entweder durch eine offene Herzoperation oder durch einen weniger invasiven Kathetereingriff namens TAVR/TAVI, je nach deinem Alter, deiner Anatomie und deinem allgemeinen Gesundheitszustand. Unterstützende Maßnahmen können im Alltag einen großen Unterschied machen, darunter kardiologische Rehabilitation, dosierte Aktivitätsplanung und die Behandlung begleitender Erkrankungen wie Vorhofflimmern oder Herzinsuffizienz. Deine Ärztin oder dein Arzt kann dir helfen, die Vor- und Nachteile jeder Option abzuwägen, einschließlich der Art der Ersatzklappe (mechanisch oder biologisch), der Notwendigkeit von Blutverdünnern und der Nachsorge kurz- und langfristig.

In vielen Familien beginnt eine Aortenklappenerkrankung mit einer Klappe, die sich vor der Geburt anders entwickelt hat, meist mit einer bikuspiden Aortenklappe (zwei Taschen statt drei). Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Wenn dies in Familien gehäuft vorkommt, hat jedes Kind ungefähr eine Chance von 1 zu 2, die Veranlagung zu erben, aber sie kann sich von Angehörigem zu Angehörigem sehr unterschiedlich zeigen. Gene können auch das Risiko für altersbedingte Kalkablagerungen an der Klappe beeinflussen, sodass manche Menschen auch ohne eine angeborene Herzkrankheit anfälliger für eine kalzifizierende Aortenstenose sind. Seltene Bindegewebssyndrome wie das Marfan-Syndrom können die Aortenklappe betreffen und die Wahrscheinlichkeit einer Undichtigkeit der Klappe (Aortenregurgitation) erhöhen. Wenn ein naher Angehöriger eine Aortenklappenerkrankung hat, frage nach einer Herzultraschalluntersuchung (Echokardiogramm) für Geschwister, Kinder oder Eltern und überlege, ob eine genetische Untersuchung bei Aortenklappenerkrankung helfen könnte, das Risiko in deiner Familie genauer zu klären.

Andere Herz- und Blutgefäßerkrankungen können beeinflussen, wie sich eine Aortenklappenerkrankung im Alltag anfühlt und wie sie behandelt wird. Eine Erkrankung kann die Symptome einer anderen „verschlimmern“ (verstärken). Bluthochdruck, koronare Herzkrankheit und Herzinsuffizienz zwingen das Herz, stärker gegen eine verengte oder undichte Aortenklappe zu arbeiten. Dadurch können Brustschmerzen, Atemnot oder Ohnmachtsanfälle früher auftreten oder stärker werden. Vorhofflimmern kann zusammen mit einer Aortenklappenerkrankung auftreten und verschlechtert durch die Störung der Herzkammerfüllung oft Müdigkeit und Atemnot. Außerdem beeinflusst es die Entscheidung über Blutverdünner, besonders wenn eine mechanische Klappe eingesetzt wird.

Chronische Nierenerkrankung und Diabetes sind mit einer schnelleren Kalziumablagerung an der Klappe verbunden. Eine lang bestehende Lungenerkrankung kann das Bild hingegen unklar machen, sodass frühe Symptome der Aortenklappenerkrankung fälschlicherweise als „Schub“ von Atembeschwerden gedeutet werden. Infektionen der Klappe (infektiöse Endokarditis) sind besonders bei Menschen mit auffälligen oder künstlichen Klappen ein wichtiges Thema. Deshalb sind Zahnpflege und eine rasche Behandlung von Infektionen wichtig. Eine bikuspide Aortenklappe kann mit einer Erweiterung der Hauptschlagader (Aorta) einhergehen. Deshalb gehört die Bildgebung der Aorta zur Kontrolle. Begleitende Mitralklappenprobleme können außerdem den Zeitpunkt und die Art der Behandlung der Aortenklappenerkrankung beeinflussen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.